Choroby genetyczne |
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas. Badaniami prenatalnymi można nazwać wszystkie badania, które wykonuje się dziecku przed jego narodzeniem - a zatem również badanie ultrasonograficzne jest badaniem prenatalnym. Potocznie przez termin ten rozumie się badania genetyczne, dzięki którym można stwierdzić ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Niektóre z tych wad wynikają z predyspozycji rodzinnych. Jednak wady genetyczne częściej występują u dzieci rodzonych przez kobiety po 35. roku życia. Im kobieta jest starsza, tym więcej w jej genach pojawia się niekorzystnych zmian - czyli mutacji. W Polsce badaniami genetycznymi obejmuje się przede wszystkim kobiety powyżej 35. roku życia, bo to one są w grupie ryzyka.Najczęstsze choroby dzieci urodzonych przez starsze matki to zespół Downa i zespół Turnera.Chorób genetycznych nie można leczyć, nie można im też zapobiegać. Można mieć nadzieję że medycynie uda się rozwiązać ten problem ale na pewno nie nastąpi to szybko. |